Distrofi otot Duchenne. Distrofi otot Duchenne: gejala dan pengobatan

Distrofi otot progresif pseudohipertrofik pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Perancis pada pertengahan abad kesembilan belas - Guillaume Duchenne, dari siapa ia mendapatkan namanya - distrofi Duchenne. Ini adalah salah satu penyakit distrofi otot herediter yang paling umum, terjadi dengan frekuensi 3-4 orang per seratus ribu penduduk.

Karena gambaran klinisnya yang jelas dan prevalensi yang cukup luas, banyak orang yang pertama kali mengalami penyakit ini (dan sayangnya, seringkali beberapa dokter) percaya bahwa hanya ada jenis distrofi otot ini, tetapi ada banyak dan ada beberapa. kehalusan gejala dan diagnosis penyakit. Hal ini akan dibahas dalam artikel ini.

Informasi untuk dokter. Semua varian distrofi otot herediter menurut ICD10 dienkripsi dalam judul G71.0. Jenis penyakit ditunjukkan oleh penulis (rangkaian diferensial juga dapat ditunjukkan, misalnya menyerupai distrofi Duchenne atau Becker). Tahapan, laju perkembangan, dan derajat kelemahan kelompok otot tertentu juga ditunjukkan dalam poin.

Penyebab

Penyakit ini bersifat turun-temurun, terkait dengan kromosom X, sehingga anak laki-laki hampir selalu terkena penyakit ini. Anak perempuan adalah pembawa gen patologis (anak laki-laki jarang bertahan hidup sampai dewasa, dan, terlebih lagi, biasanya mandul). Perubahan struktur gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein distrofin terjadi pada kromosom.

Meskipun kandungan distrofin dalam otot rangka sangat kecil (seperseribu persen), tanpanya, nekrosis jaringan otot berkembang dengan cepat dan distrofi otot progresif berkembang. Jika gen rusak di tempat yang sepenuhnya menghancurkan sintesis protein distrofin, distrofi Duchenne berkembang. Ketika sebagian kecil protein terlibat dalam proses tersebut, penyakit ini berbentuk distrofi Becker.

Gejala

Permulaan gejala dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya antara 1 dan 3 tahun. Awalnya terjadi keterlambatan perkembangan motorik, anak mulai terlambat berjalan, sering tersandung saat berjalan, dan cepat lelah. Kemudian, kelelahan otot patologis yang konstan berkembang. Anak itu praktis tidak bisa menaiki tangga. Gaya berjalannya mulai menyerupai gaya berjalan “bebek”.

Gejala yang khas adalah gejala “tangga”: upaya untuk bangkit dari posisi duduk terjadi dengan menggunakan tangan, secara bertahap, perlahan, dalam beberapa tahap.

Secara bertahap, atrofi otot mulai terlihat, pertama di bagian proksimal ekstremitas bawah, kemudian ekstremitas atas. Kemudian, otot-otot korset panggul, pinggul, punggung, dan korset bahu mengalami atrofi. Pinggang “tawon”, tulang belakang yang melengkung, dan tulang belikat yang menonjol (bilah pterigoid) hampir selalu berkembang.

Hampir selalu ada gejala khas distrofi otot Duchenne progresif - pseudohipertrofi otot kaki. Otot, meskipun volumenya meningkat, tidak memiliki kekuatan yang cukup dan sangat nyeri saat disentuh.

Tiga tahap penyakit dapat dibedakan:
- Tahap I – kelemahan hanya muncul dengan aktivitas fisik yang signifikan (biasanya pada tahun pertama penyakit).
- Tahap II – kesulitan menaiki tangga, kelemahan saat berjalan berkembang dengan cepat.
- Tahap III – mewakili kelumpuhan, kontraktur otot dengan ketidakmampuan untuk bergerak secara mandiri.

Berdasarkan jenis alirannya dibagi menjadi:
Kemajuan yang cepat. Kemampuan bergerak hilang dengan cepat, dalam 4-5 tahun pertama sejak timbulnya penyakit.
Tingkat perkembangan rata-rata: pasien tidak dapat bergerak setelah 10 tahun.
Perkembangan lambat: tidak ada gangguan motorik yang nyata 10 tahun setelah timbulnya penyakit. Biasanya, varian ini merupakan karakteristik jenis distrofi otot lain selain distrofi Duchenne.

Diagnostik

Gambaran klinisnya sangat jelas. Seringkali penyakit ini didiagnosis setelah mengklarifikasi riwayat genetik (adanya kasus dalam keluarga) dan pemeriksaan neurologis. Dalam status neurologis, hilangnya refleks lutut dicatat, dan sedikit kemudian refleks dari bisep dan trisep menghilang. Refleks Achilles bertahan lama.

Secara eksternal, deformasi sendi kaki dapat terungkap, ada tanda-tanda kardiomiopati: denyut nadi tidak teratur, bunyi jantung redup, perluasan rongga jantung menurut EchoCG, perubahan elektrokardiogram.

Faktor penting adalah peningkatan parameter biokimia kreatin fosfokinase (indikator enzim kerusakan otot). Aktivitas enzim ini meningkat puluhan kali lipat. Ada korelasi langsung antara tingkat peningkatan aktivitas enzim dan tingkat keparahan manifestasi distrofi Duchenne. [!] Dalam situasi diagnostik yang sulit, pemeriksaan sitologi dilakukan.

Pengobatan dan prognosis hidup

Pengobatannya bersifat simtomatik. Obat hormonal digunakan untuk menghentikan kerusakan serat otot, fosfolipid untuk melindungi sel otot dari kerusakan, dan elemen latihan terapeutik. Berbagai perangkat ortopedi diperkenalkan ke dalam praktik untuk memfasilitasi pergerakan. Pijat sangat dikontraindikasikan dalam banyak kasus, karena dapat mempercepat kerusakan otot. Pengobatan penyakit keturunan adalah masalah masa depan.

Prognosis hidup pasien tidak baik. Perjalanan penyakit ini progresif. Kematian tidak bisa dihindari. Biasanya, pada usia tujuh tahun, gejala parah muncul, menyebabkan imobilitas total pada usia 13-14 tahun. Pasien jarang hidup sampai usia 18-20 tahun.

Ada sejumlah besar penyakit berbeda yang terjadi pada anak-anak, terlepas dari keadaan atau pengaruh lingkungan. Ini adalah kategori penyakit keturunan. Sekarang kita akan membahas masalah seperti distrofi otot Duchenne: jenis penyakitnya, apa gejalanya dan apakah bisa diatasi.

Terminologi

Awalnya, Anda perlu mencari tahu apa itu penyakit yang timbul akibat cacat pada peralatan sel keturunan. Artinya, ini adalah kegagalan tertentu yang terjadi pada tingkat genetik.

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit keturunan. Ini memanifestasikan dirinya dengan sangat cepat, gejala utama dalam kasus ini adalah kelemahan otot yang berkembang pesat. Perlu dicatat: seperti semua penyakit otot lainnya, Duchenne juga pada akhirnya menyebabkan gangguan keterampilan motorik dan, tentu saja, kecacatan. Pada masa remaja, anak dengan diagnosis ini sudah tidak mampu lagi bergerak mandiri dan tidak mampu bertahan tanpa bantuan dari luar.

Apa yang terjadi pada tingkat genetik

Seperti yang telah disebutkan, distrofi otot Duchenne adalah mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas produksi protein khusus yang disebut distrofin. Inilah yang diperlukan untuk berfungsinya serat otot secara normal. Penting untuk diperhatikan bahwa mutasi genetik ini dapat diturunkan atau terjadi secara spontan.

Penting juga untuk dicatat bahwa gen tersebut terlokalisasi pada kromosom X. Namun perempuan tidak bisa tertular penyakit ini, karena hanya menjadi pembawa mutasi dari generasi ke generasi. Artinya, jika seorang ibu menularkan mutasi tersebut kepada anaknya, maka anaknya akan sakit dengan kemungkinan 50%. Jika perempuan, dia hanya akan menjadi pembawa gen tersebut, dan dia tidak akan memiliki manifestasi klinis penyakit tersebut.

Gejala: berkelompok

Pada dasarnya, penyakit ini aktif memanifestasikan dirinya pada usia sekitar 5-6 tahun. Namun, gejala pertama bisa terjadi pada anak yang belum mencapai usia tiga tahun. Perlu dicatat bahwa semua kelainan patologis madu secara kondisional dibagi menjadi beberapa kelompok besar:

1. Kerusakan otot.
2. Kerusakan pada otot jantung.
3. Deformasi kerangka anak.
4. Berbagai gangguan endokrin.
5. Gangguan aktivitas mental normal.

Manifestasi penyakit yang paling umum

Penting juga untuk membicarakan bagaimana sindrom Duchenne memanifestasikan dirinya. Gejalanya adalah sebagai berikut:

• Kelemahan. Yang secara bertahap tumbuh dan berkembang.
• Perkembangannya dimulai tepat dari ekstremitas atas, kemudian kaki terpengaruh, dan baru kemudian - seluruh bagian tubuh dan organ lainnya.
• Anak kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Sekitar usia 12 tahun, anak-anak tersebut sudah sepenuhnya bergantung pada kursi roda.
• Gangguan sistem pernapasan juga diamati.
• Dan tentunya ada gangguan pada fungsi sistem jantung. Kemudian, perubahan ireversibel terjadi pada miokardium.

Tentang kerusakan otot rangka

Kerusakan jaringan otot merupakan gejala paling umum pada masalah seperti sindrom Duchenne. Perlu dicatat bahwa anak dilahirkan tanpa adanya kelainan perkembangan khusus. Pada usia muda, anak kurang aktif dan mobile dibandingkan teman sebayanya. Namun paling sering hal ini dikaitkan dengan temperamen dan karakter anak. Oleh karena itu, penyimpangan sangat jarang diperhatikan. Tanda-tanda yang lebih signifikan sudah muncul saat bayi sedang berjalan. Anak-anak seperti itu dapat berjalan dengan jari kaki tanpa harus berdiri tegak. Mereka juga sering terjatuh.

Ketika anak laki-laki itu sudah bisa berbicara, dia terus-menerus mengeluh lemah, nyeri pada anggota badan, dan kelelahan. Anak-anak kecil ini tidak suka berlari atau melompat. Mereka tidak menyukai aktivitas fisik apa pun, dan mereka berusaha menghindarinya. Bahkan cara berjalan mereka dapat “mengetahui” bahwa seorang anak menderita distrofi otot Duchenne. Dia menjadi seperti bebek. Anak-anak lelaki itu tampak bergoyang dari satu kaki ke kaki lainnya.

Gejala Govers juga merupakan indikator khusus. Artinya, anak aktif menggunakan tangannya untuk bangkit dari lantai, seolah-olah memanjat sendiri.

Perlu juga dicatat bahwa dengan masalah seperti sindrom Duchenne, otot-otot anak secara bertahap mengalami atrofi. Namun sering kali otot-otot luar bayi tampak sangat berkembang. Bahkan pada pandangan pertama, anak laki-laki itu tampak bersemangat. Tapi ini hanyalah ilusi optik. Masalahnya adalah selama perjalanan penyakit, serat otot secara bertahap hancur, dan tempatnya digantikan oleh jaringan adiposa. Oleh karena itu penampilannya yang mengesankan.

Sedikit tentang deformasi tulang

Jika seorang anak menderita distrofi otot Duchenne yang progresif, maka bentuk kerangka anak tersebut akan berubah secara bertahap. Pertama, patologi akan mempengaruhi daerah pinggang, kemudian akan terjadi skoliosis, yaitu kelengkungan tulang belakang dada. Nantinya akan muncul bungkuk dan tentunya bentuk normal kaki pun akan berubah. Semua gejala tersebut akan semakin disertai dengan menurunnya aktivitas motorik bayi.

Tentang otot jantung

Gejala wajib penyakit ini juga kerusakan otot jantung. Ada gangguan pada irama jantung, dan terjadi perubahan tekanan darah secara teratur. Pada saat yang sama, ukuran jantung bertambah. Namun fungsinya justru menurun. Akibatnya, gagal jantung berkembang secara bertahap. Jika masalah ini masih disertai dengan gagal napas, maka kemungkinan kematiannya tinggi.

Gangguan jiwa

Perlu dicatat bahwa distrofi otot Duchenne-Becker tidak selalu bermanifestasi sebagai gejala. Hal ini mungkin disebabkan oleh kekurangan zat seperti apodystrophin, yang diperlukan untuk berfungsinya otak. Kecacatan intelektual bisa sangat berbeda - dari keterbelakangan mental ringan hingga kebodohan. Kejengkelan gangguan kognitif ini juga difasilitasi oleh ketidakmampuan untuk bersekolah di taman kanak-kanak, sekolah, klub, dan tempat berkumpulnya anak-anak lainnya. Dampaknya adalah ketidaksesuaian sosial.

Gangguan sistem endokrin

Berbagai kelainan endokrin terjadi pada tidak lebih dari 30-50% dari seluruh pasien. Paling sering ini adalah kelebihan berat badan atau obesitas. Pada saat yang sama, anak-anak juga memiliki tinggi badan yang lebih rendah dibandingkan teman sebayanya.

Hasil dari penyakit ini

Apa karakteristik klinis dan epidemiologis distrofi otot Duchenne? Dengan demikian, angka kejadian penyakit tersebut adalah 3,3 penderita per 100 ribu orang sehat. Perlu dicatat bahwa atrofi otot berkembang secara bertahap, dan pada usia 15 tahun anak laki-laki tersebut tidak dapat lagi hidup tanpa bantuan orang lain, karena tidak dapat bergerak sama sekali. Selain itu, sering terjadi penambahan berbagai infeksi bakteri (paling sering pada sistem genitourinari dan pernapasan), dan jika anak tidak dirawat dengan baik, luka baring akan terjadi. Jika masalah pada sistem pernapasan dibarengi dengan gagal jantung, hal ini bisa berakibat fatal. Secara umum, pasien tersebut hampir tidak pernah hidup lebih dari 30 tahun.

Diagnosis penyakit

Prosedur apa yang dapat membantu menentukan diagnosis distrofi otot Duchenne?

1. Pengujian genetik, yaitu analisis DNA.
2. Elektromiografi, ketika perubahan otot primer dikonfirmasi.
3. Biopsi otot, yang menentukan keberadaan protein distrofin di otot.
4. Tes darah untuk mengetahui kadar kreatin kinase. Perlu dicatat bahwa enzim inilah yang mengindikasikan kematian serat otot.

Perlakuan

Tidak mungkin sembuh total dari penyakit ini. Anda hanya dapat meringankan gejalanya, yang akan membuat hidup pasien sedikit lebih mudah dan nyaman. Jadi, setelah pasien didiagnosis mengidap penyakit ini, ia paling sering diberi resep terapi dengan glukokortikosteroid, yang dirancang untuk memperlambat perkembangan penyakit. Prosedur lain yang juga dapat digunakan untuk masalah ini:

• Ventilasi tambahan pada paru-paru.
• Terapi obat bertujuan untuk menormalkan fungsi otot jantung.
• Penggunaan berbagai perangkat yang meningkatkan mobilitas pasien.

Penting juga untuk dicatat bahwa saat ini teknik terbaru sedang dikembangkan, yang didasarkan pada transplantasi sel induk.

Penyakit otot lainnya

Ada juga penyakit otot bawaan anak lainnya. Penyakit tersebut termasuk, selain distrofi Duchenne:

• Distrofi Becker. Penyakit ini sangat mirip dengan sindrom Duchenne.
• Distrofi otot Dreyfus. Ini adalah penyakit progresif lambat di mana kecerdasan tetap terjaga.
• Distrofi otot progresif Erb-Roth. Tampak pada masa remaja, perkembangannya cepat, kecacatan terjadi sejak dini.
• Bentuk Landouzi-Dejerine glenohumeral-wajah, ketika kelemahan otot terlokalisasi di wajah dan bahu.

Perlu dicatat bahwa tidak satu pun dari penyakit ini yang menyebabkan kelemahan otot pada bayi baru lahir. Semua gejala terjadi terutama pada masa remaja. Harapan hidup pasien seringkali tidak melebihi 30 tahun.

Etiologi dan kejadian distrofi otot Duchenne. Distrofi otot Duchenne (MIM #310200) adalah miopati progresif terkait-X panetnik yang disebabkan oleh mutasi pada gen DMD. Insidennya kira-kira 1 dari 3.500 kelahiran laki-laki.

Patogenesis distrofi otot Duchenne. Gen DMD mengkode distrofi, protein intraseluler yang diekspresikan terutama pada otot polos, rangka dan jantung, serta pada beberapa neuron otak. Pada otot rangka, distrofi merupakan bagian dari kompleks besar protein terkait sarkolema yang memberikan stabilitas sarkolema.

Mutasi di gen DMD Penyebab distrofi otot Duchenne antara lain delesi besar (60-65%), duplikasi besar (5-10%), dan delesi kecil, penyisipan atau substitusi nukleotida (25-30%). Penghapusan terbesar terjadi di salah satu dari dua titik panas. Substitusi nukleotida terjadi di seluruh gen, terutama pada dinukleotida CpG.

Baru-baru ini mutasi terjadi dengan frekuensi yang sebanding selama oogenesis dan spermatogenesis; penghapusan de novo terbesar terjadi selama oogenesis, sedangkan sebagian besar substitusi nukleotida de novo terjadi selama spermatogenesis.

Mutasi, menyebabkan tidak adanya fenotipik distrofin, menyebabkan kerusakan otot yang lebih parah dibandingkan alel DMD mutan yang menunjukkan distrofi fungsional sebagian. Tidak ada korelasi antara genotipe dan fenotipe yang ditemukan untuk penurunan intelektual.

Fenotipe dan perkembangan distrofi otot Duchenne

Pria dengan distrofi otot Duchenne. Myodystrophy adalah miopati progresif yang menyebabkan degenerasi dan kelemahan otot. Dimulai dengan korset pinggul dan fleksor leher, kelemahan otot secara progresif mempengaruhi korset bahu dan otot distal tungkai dan batang tubuh. Meskipun kadang-kadang pasien secara tidak sengaja teridentifikasi selama periode bayi baru lahir karena hipotonia atau keterlambatan perkembangan, biasanya anak laki-laki yang terkena dampak didiagnosis antara usia 3 dan 5 tahun ketika kelainan gaya berjalan muncul.

Pada usia 5 tahun, sebagian besar terkena dampaknya anak-anak menggunakan teknik Govers dan mengalami pseudohipertrofi otot kaki, mis. pembesaran kaki akibat penggantian otot dengan lemak dan jaringan ikat. Pada usia 12 tahun, sebagian besar pasien tidak dapat bergerak di kursi roda dan mengalami kontraktur dan skoliosis. Kebanyakan pasien meninggal karena disfungsi paru dan pneumonia; usia rata-rata kematian adalah 18 tahun.

Hampir 95% pasien Distrofi otot Duchenne memiliki beberapa jenis kelainan jantung (kardiomiopati dilatasi atau kelainan elektrokardiografi), dan 84% memiliki lesi yang terlihat pada otot jantung saat otopsi. Gangguan jantung kronis terjadi pada hampir 50% pasien, dan terkadang gagal jantung menimbulkan keluhan. Meskipun distrofi otot polos juga terjadi, komplikasi otot polos jarang terjadi dan termasuk dilatasi lambung, volvulus, dan hipotensi kandung kemih.

Sakit Distrofi otot Duchenne memiliki IQ sekitar 1 standar deviasi di bawah normal, dan hampir sepertiganya menderita keterbelakangan mental pada tingkat tertentu. Alasannya belum diketahui.

Wanita dengan distrofi otot Duchenne

Usia timbulnya dan tingkat keparahan Distrofi otot Duchenne pada wanita tergantung pada derajat pergeseran inaktivasi kromosom X. Jika kromosom X yang membawa alel DMD mutan aktif di sebagian besar sel, wanita tersebut mengalami tanda-tanda distrofi otot Duchenne; Jika kromosom X yang membawa alel DMD normal sebagian besar aktif, wanita hanya memiliki sedikit atau tidak ada gejala penyakit.

Terlepas dari apakah mereka memiliki gejala klinis kelemahan otot rangka, wanita pembawa memiliki kelainan pada fungsi otot jantung, seperti kardiomiopati dilatasi, dilatasi ventrikel kiri, dan perubahan elektrokardiografi.

Fitur manifestasi fenotipik distrofi Duchenne:
Usia timbulnya: masa kanak-kanak
Kelemahan otot
Hipertrofi kaki
Disabilitas intelektual ringan
Kadar kreatin kinase serum yang tinggi

Pengobatan distrofi otot Duchenne

Diagnosis distrofi otot Duchenne berdasarkan riwayat keluarga dan analisis DNA atau biopsi otot dengan penentuan imunohistokimia distrofin.

Saat ini menyembuhkan distrofi otot Duchenne tidak mungkin dilakukan, meskipun pengobatan simtomatik yang lebih baik telah meningkatkan rata-rata masa hidup dari akhir masa kanak-kanak hingga awal masa dewasa. Tujuan terapi adalah untuk memperlambat perkembangan penyakit, meningkatkan mobilitas, mencegah atau memperbaiki kontraktur dan skoliosis, mengontrol berat badan, dan meningkatkan fungsi paru-paru dan jantung.

Terapi glukokortikoid dapat memperlambat perkembangan penyakit selama beberapa tahun. Beberapa jenis pengobatan eksperimental sedang diselidiki, termasuk transfer gen. Kebanyakan pasien juga memerlukan konseling ekstensif karena mereka menghadapi dampak psikologis dari penyakit kronis dan fatal.

Risiko mewarisi distrofi otot Duchenne

Sepertiga ibu yang melahirkan pasien tunggal putra, mereka sendiri adalah pembawa mutasi pada gen DMD. Namun, penentuan pembawa masih menjadi tantangan karena teknik molekuler yang tersedia saat ini tidak mendeteksi mutasi kecil seperti substitusi nukleotida tunggal. Penentuan risiko pembawa dalam keluarga tanpa ditemukan adanya penghapusan atau duplikasi didasarkan pada analisis keterkaitan, kadar kreatin kinase serum serial, dan ekspresi distrofin mosaik pada spesimen biopsi otot (karena inaktivasi kromosom X secara acak). Saat melakukan konseling untuk menilai risiko kekambuhan, tingginya insiden mosaikisme pada sel germinal (sekitar 14%) harus diperhitungkan.

Jika ibu adalah pembawa, semuanya putra memiliki risiko 50% terkena distrofi otot Duchenne, dan setiap anak perempuan memiliki risiko 50% mewarisi mutasi DMD. Mencerminkan sifat acak dari inaktivasi kromosom X, anak perempuan yang mewarisi mutasi pada gen DMD memiliki risiko rendah terkena distrofi otot Duchenne; namun, karena alasan yang belum sepenuhnya dipahami, risiko kelainan jantung bisa mencapai 50-60%. Jika seorang ibu bukan merupakan pembawa penyakit berdasarkan tes DNA, ia tetap memiliki risiko sekitar 7% untuk memiliki anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne karena mosaikisme seksual. Untuk ibu-ibu ini, konseling genetik dan kemungkinan diagnosis prenatal diindikasikan.

Contoh distrofi otot Duchenne. A.I., seorang anak laki-laki berusia 7 tahun, sedang dievaluasi untuk keterlambatan perkembangan ringan. Ia mengalami kesulitan menaiki tangga, berlari, serta penurunan kekuatan dan daya tahan saat melakukan aktivitas fisik yang intens. Orangtuanya, dua saudara laki-lakinya dan seorang saudara perempuannya dalam keadaan sehat; anggota keluarga lainnya tidak memiliki keluhan serupa. Pemeriksaan menunjukkan kesulitan dalam melompat, manuver Gowers (rangkaian gerakan yang memudahkan untuk bangkit dari lantai), kelemahan otot-otot proksimal, gaya berjalan waddling (“bebek”), ketegangan pada tendon Achilles, dan otot-otot yang terlihat mengalami hipertrofi. kaki bagian bawah. Kadar kreatin kinase serum 50 kali lebih tinggi dari biasanya.

Karena anamnesis dan temuan pemeriksaan fisik, termasuk peningkatan kadar kreatin kinase, menunjukkan adanya miopati, anak tersebut dirujuk ke klinik neurogenetika untuk evaluasi lebih lanjut. Hasil biopsi otot menunjukkan perubahan nyata pada ukuran serat otot, nekrosis serat, proliferasi jaringan adiposa dan ikat, serta kurangnya pewarnaan distrofi. Berdasarkan hasil ini, anak tersebut untuk sementara didiagnosis menderita distrofi otot Duchenne dan diuji untuk mengetahui penghapusan gen distrofin; Ternyata dia mengalami penghapusan dari ekson 45 menjadi 48.

Patologi ini berarti pelanggaran nutrisi otot. Patologi ini adalah kelemahan otot keturunan dan sangat jarang terjadi.

Sindrom ini biasanya hanya menyerang anak laki-laki. Terdapat 1 penyakit per 3000 kelahiran bayi normal.

Ada jenis distrofi otot lain yang terjadi pada anak perempuan, namun manifestasinya lebih ringan.

Selama perjalanan penyakit ini, seiring perkembangannya, terjadi gangguan pada hubungan antara otot dan saraf.

Sindrom Duchenne diturunkan; ibu adalah pembawa gen untuk patologi yang dijelaskan, tetapi dia sendiri tidak sakit.

Jenis distrofi lainnya

Selain sindrom yang dijelaskan, ada jenis distrofi lain, meski jarang terjadi.

Sindrom Becker sangat jarang terjadi, dan hanya laki-laki saja yang terkena. Patologi terjadi pada usia 10-11 tahun dan menjadi kurang terlihat pada usia 35-40 tahun.

Miopati otot herediter - menyerang anak perempuan dan laki-laki, juga memiliki penyebab genetik, dan bahkan lebih jarang terjadi dibandingkan sindrom yang dijelaskan.

Miopati humoskapulofasial memiliki perkembangan yang sangat panjang dan perjalanan yang baik. Muncul sebelum usia 10 tahun. Ditandai dengan: pada masa bayi, mereka tidak dapat menyusu dengan baik; pada usia lanjut tidak mungkin membuat bibir menjadi tabung; Sulit untuk mengangkat lengan; wajah tampak seperti topeng.

Distrofi Emery-Dreyfus - memanifestasikan dirinya seperti jenis distrofi lainnya, tetapi tidak seperti distrofi sebelumnya, distrofi ini berdampak buruk pada jantung.

Gejala pertama

Anak itu kemudian berjalan, tetapi semua usahanya tidak berhasil. Anak berjalan terhuyung-huyung dari satu sisi ke sisi lain, sering terjatuh, keinginan untuk bangkit dan bangkit dari posisi tubuh duduk di lantai seringkali tidak membuahkan hasil.

Otot-otot kaki mungkin terlihat cukup kuat, padahal kenyataannya tidak. Semua otot lain yang bertanggung jawab untuk berjalan kurang berkembang.

Diagnostik

Melihat gejala khasnya, dokter mungkin mencurigai adanya kelainan ini pada bayi. Dalam hal ini, terapis harus merujuk anak tersebut ke ahli ortopedi.

Tes darah: jaringan otot normal mengandung kreatin fosfokinase. Dengan patologi ini, jumlah enzim ini terlalu tinggi.

Tes otot: Tes otot elektronik mengukur kecepatan transmisi reaksi saraf ke otot.

Biopsi otot: Sepotong jaringan otot diperiksa di bawah mikroskop. Penelitian ini mengungkap pertumbuhan berupa plak aterosklerotik.

Mengapa patologi ini dianggap genetik?

Sindrom ini merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat modifikasi alel pada kromosom seks X.

Setiap sel tubuh manusia, kecuali gamet, mengandung 46 kromosom. Satu autosom mengandung banyak alel (sekitar 1000). Alel dan autosom mengandung asam deoksiribonukleat, yang bertanggung jawab untuk mentransmisikan data dari satu generasi ke generasi lainnya.

Struktur gen adalah protein. Globulin adalah bahan pembangun tubuh manusia.

Penyakit ini muncul karena adanya gen spesifik pada kromosom X yang terdapat pada tubuh pria maupun wanita. Alel merespons produksi protein yang membentuk jaringan otot normal.

Anak perempuan kadang-kadang mewarisi alel yang berubah, tetapi biasanya mereka tidak mengembangkan penyakit Duchenne, karena tubuh mereka memiliki dua kromosom X, salah satunya, sehat, menggantikan kelainan yang kedua.

Selama percobaan tertentu, diperoleh data sebagai berikut: Penyakit Duchenne pada anak laki-laki dapat bersifat bawaan atau didapat karena mutasi yang terjadi pada genotipe setelah lahir.

Perkembangan patologi

Seiring berkembangnya patologi, gejalanya menjadi lebih jelas; hal ini terjadi karena otot praktis tidak lagi mampu memfasilitasi gerakan yang memadai. Seiring berjalannya waktu, otot-otot tangan melemah, dan bayi menjadi sangat sulit menggenggam dan memegang benda. Otot-otot lengan dan kaki menjadi distrofi, persendian menjadi kaku. Deformasi sendi siku, pinggul dan lutut sering terjadi. Otot-otot yang menahan tulang belakang berhenti tumbuh sehingga menyebabkan tulang belakang menjadi melengkung. Bayi sulit berjalan. Beberapa anak tidak belajar dengan baik. Pembelajaran membutuhkan kerja keras, di mana anak tidak mengikuti kurikulum.

Bagaimana cara membantu bayi Anda?

Sayangnya, tidak ada obat untuk sindrom ini, jadi ada baiknya memberi tahu anak Anda cara beradaptasi dengan kehidupan dengan penyakit ini.

Anak tersebut diindikasikan untuk psikoterapi untuk meyakinkannya akan pentingnya aktivitas fisik.

Ada baiknya berlatih senam khusus untuk menjaga pergerakan pada persendian.

Untuk mencegah terbentuknya kontraktur, ada baiknya menggunakan belat dan korset khusus.

Jalan terapeutik diindikasikan.

Anak dengan sindrom ini mengalami beberapa kesulitan dalam belajar sehingga memerlukan pendekatan dan perhatian individual. Alangkah baiknya jika anak yang sakit mulai belajar di sekolah khusus anak-anak dengan kesulitan tersebut. Ada pesantren yang programnya disesuaikan khusus untuk kontingen tersebut.

Jika anak yang sakit mempunyai saudara laki-laki atau perempuan, maka perlu diberikan perhatian yang sama agar anak tidak mengira dirinya ditelantarkan.

Penyakit pada sistem saraf selalu dianggap sebagai salah satu kondisi patologis paling kompleks yang sulit diobati dengan obat-obatan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sistem saraf adalah struktur tubuh manusia yang paling berkembang dan sangat terdiferensiasi, yang sel-selnya praktis tidak mampu menyembuhkan diri sendiri. Jika kematian salah satu serabut saraf terjadi, maka fenomena ini tidak dapat diubah sama sekali. Hasil dari proses seperti itu adalah hilangnya kemampuan fungsional area anatomi yang tidak dapat diubah lagi, yang persarafannya menjadi tanggung jawab jaringan mati. Banyak kelainan saraf yang disebabkan oleh cacat genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi.

Contoh mencolok dari kondisi patologis yang ditentukan secara turun-temurun adalah miopati Duchenne. Penyakit ini ditularkan melalui jenis reaksi herediter autosomal resesif dan lebih sering terjadi pada bagian laki-laki dari populasi planet kita. Fakta terakhir ini disebabkan oleh fakta bahwa pewarisan ini terkait dengan kromosom seks. Penyakit ini didasarkan pada cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein penting distrofin, yang terlibat dalam menjaga struktur anatomi serat otot. Karena kekurangan protein distrofin, jaringan otot mengalami sejumlah perubahan, akibatnya otot digantikan oleh jaringan fibrosa dan adiposa, dengan kata lain mengalami atrofi. Karena miopati Duchenne bersifat turun-temurun, miopati ini mulai muncul pada masa kanak-kanak. Para orang tua memperhatikan bahwa anak mereka cepat lelah karena aktivitas fisik sekecil apa pun, menjadi lesu, dan gaya berjalannya akan segera berubah dan kerangka tulangnya mungkin berubah bentuk.

Di masa depan, proses patologis hanya berkembang, karena Benar-benar semua otot tubuh manusia terkena dampaknya. Miopati mata tidak khas untuk patologi ini. Otot-otot anggota badan, batang tubuh, dan jantung lebih terpengaruh. Ketika miokardium terlibat dalam proses tersebut, kardiomiopati sekunder terjadi dan irama jantung terganggu. Seringkali patologi sistem kardiovaskular merupakan penyebab utama kematian pada pasien yang didiagnosis dengan miopati Duchenne. Masih belum ada pengobatan pasti untuk penyakit ini. Prinsip utama pengobatan adalah meningkatkan kualitas dan perpanjangan hidup seseorang.

Miopati Duchenne dapat dikompensasi dalam jangka panjang dengan mengonsumsi obat kortikosteroid. Rata-rata, seorang pasien membutuhkan sekitar 800 mg prednisolon per kilogram berat badan setiap hari. Pada tahap awal, protein kompleks dengan kandungan asam amino yang tinggi, steroid anabolik, yaitu segala sesuatu yang dapat merangsang pertumbuhan jaringan otot sangat efektif. Perawatan harus mencakup L-karnitin, vitamin B (B1, B6, B12, dll.), biostimulan (lidah buaya), asam alfa-lipoat, dan obat antioksidan. Jika tidak, dengan patologi ini, prosedur harus dilakukan untuk meningkatkan trofisme pada otot. Ini termasuk berbagai teknik fisioterapi, sesi terapi fisik dan pijat terapi teratur. Semua ini membantu mengurangi perkembangan penyakit dan perkembangan kontraktur sendi dan otot, yang secara signifikan membatasi aktivitas motorik pasien. Untuk mengurangi kekakuan, berbagai mekanisme dan struktur ortopedi digunakan. Dalam kasus yang lebih parah, ketika kontraktur diucapkan dan mengganggu tidak hanya saat bergerak, tetapi bahkan saat duduk dan berbaring, operasi bedah dilakukan untuk tujuan paliatif.