Duchenneova miopatija ICD 10. Nutritivna distrofija - simptomi i liječenje, uzroci, prevencija

Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest uzrokovana kongenitalnim defektom X hromozoma. Obično pogađa muškarce u djetinjstvu i karakteriziraju ga strukturne abnormalnosti i slabost mišićnih vlakana. Oni se postepeno uništavaju i dovode do gubitka motoričke funkcije, a ubrzo nakon toga - do smrti.

Šta je distrofija ili Duchenneova miopatija?

Ovo je najčešći tip mišićne distrofije, koji pogađa otprilike 1 od 4.000 muškaraca. Zbog urođenog defekta gena za distrofin, mišićno tkivo gubi strukturu i ne razvija se. Mišići se ne mogu kretati i skupljati, što dovodi do nepovratnih degenerativnih promjena u mišićno-koštanom sistemu i deformacije skeleta. Bolest brzo napreduje i praćena je poremećajima u radu srca, respiratornog, endokrinog i nervnog sistema.

Pacijent se teško kreće od djetinjstva. Ima specifičan hod i držanje, počinje da hoda kasnije od svojih vršnjaka i to lošije. Već od 8-10 godina pacijentu su potrebne štake, od 12 godina - invalidska kolica. Pacijenti stariji od 16 godina ne samo da se ne mogu samostalno kretati, već imaju i probleme s disanjem, intelektom i srcem. Smrt se javlja u prosjeku u dobi od 30 godina, ali ima ljudi koji žive duže.

Bolest ima šifru ICD 10 - G71.0, koja se često definiše kao Duchenne-Beckerova miopatija, ali to je netačno. Postoji zasebna patologija - progresivna Beckerova mišićna distrofija. Karakteriše ga spor tok i kasne manifestacije. Simptomi se javljaju isključivo u dobi od 15-20 godina, dok su kod Duchenneove bolesti mladići već u tom periodu vezani za invalidska kolica. Očekivano trajanje života kod Beckerove miopatije je također duže. Dakle, Duchenne-Beckerova bolest nije jedna patologija, već dva različita stanja.

Dijagnosticira se i Duchenneova amiotrofija, što dovodi do poremećaja mišićne funkcije. Međutim, ovo nije nezavisna patologija, već grupa progresivnih bolesti kralježnice koje pogađaju odrasle.

Uzroci Duchenneove distrofije

Uzrok bolesti je urođeni defekt polnog X hromozoma. Pogođen je gen koji je odgovoran za proizvodnju mišićnog proteina u tijelu, distrofin. On je osnova svih mišićnih vlakana na ćelijskom nivou. Supstanca je neophodna za pravilan razvoj skeleta, sposobnost mišića da se kontrahuju i opuštaju mnogo puta zaredom.

Kod Duchenneove bolesti protein je potpuno odsutan ili je neispravan, odnosno ne obavlja svoju funkciju. Zamijenjen je masnim ili vezivnim tkivom, što onemogućuje kretanje.

Bolest ima recesivni tip nasljeđivanja, vezana za X hromozom, a javlja se zbog mutacija u oba uparena nosioca. Patologija uglavnom pogađa dječake, budući da imaju jedan X hromozom u svom genetskom sastavu. Ako je neispravan, tada se javlja bolest.

Patogeneza tokom Duchenneove mišićne distrofije

Duchenneova mišićna distrofija uzrokovana je mutacijom gena za distrofin, koji je odgovoran za proizvodnju istoimenog proteina. Zbog toga se citoskelet svake ćelije mišićnog vlakna ne povezuje s glavnom bazalnom pločom. Osim toga, višak kalcija prodire u ćelijsku membranu. Mitohondrije se pune vodom i pucaju, njihovo uništenje dovodi do smrti cijele mišićne ćelije. Ona vlakna koja su podvrgnuta nekrozi više ne obavljaju svoju funkciju i sada se sastoje od drugih tkiva.

Simptomi progresivne Duchenneove mišićne distrofije

Glavna manifestacija bolesti je slabost mišića, koja se razvija u atrofiju. Ovo se odnosi na skeletne mišiće koji se nalaze u kukovima, karlici, ramenima i nogama. Kasnije su zahvaćeni vrat, ruke i drugi dijelovi tijela. Osim toga, simptomi bolesti se nazivaju:

  • nespretan hod;
  • povećan tonus mišića lista;
  • hronični umor;
  • nemogućnost trčanja ili skakanja;
  • lumbalna lordoza;
  • neurološki i mentalni poremećaji;
  • poteškoće u koncentraciji;
  • oštećenje pamćenja;
  • skolioza;
  • hormonalni poremećaji;
  • gubitak sposobnosti samostalnog hoda.

Oblici miopatije

Bolest ima dva oblika: početni i progresivni. One su neminovno povezane jedna s drugom: jedno se vremenom prelijeva u drugo. Poznato je da je Duchenneova miopatija, praćena mišićnom distrofijom u početnoj fazi, uočljiva kod dječaka već u dobi od 2 godine. Bolest počinje da napreduje u dobi od 8-12 godina.

Duchenneova mišićna distrofija

Prije svega, napominje pacijent snažno povećanje mišića potkoljenice u veličini. Ovaj fenomen se često ne naziva pseudohipertrofična Duchenneova mišićna distrofija. To izaziva poteškoće u hodanju i česte padove: pacijent je prisiljen da se kreće, oslanjajući se na vrhove prstiju, a ne na cijelo stopalo. Osim toga, doživljava:

  • bol u svim skeletnim mišićima;
  • poteškoće tokom monotonog sedenja ili stajanja;
  • ukočenost pokreta.

Važno! Od samog početka, bolest negativno utječe na sposobnost osobe da normalno pamti i reproducira čak i najjednostavnije informacije. Zbog toga dijete kasni u razvoju, slabo govori i ne može se koncentrirati.

Progresivna Duchenneova distrofija

U kasnijim stadijumima bolesti, osoba ima poteškoća s gutanjem i potrebna mu je specijalna sonda za hranjenje. Štoviše, neovisni pokušaji gutanja hrane dovode do prijetnje aspiracijske upale pluća. Osim toga, pacijent ima:

  • nemogućnost kretanja;
  • smanjenje veličine mišića i tetiva;
  • otežano disanje, često pacijent diše samo uz medicinsku pomoć;
  • teška zakrivljenost kralježnice;
  • oštećenje srčanih mišića i, kao rezultat, ozbiljni prekidi u njegovom radu.

Metode za dijagnosticiranje Duchenne-Beckerove bolesti

Neurolog dijagnostikuje bolest. Da bi se potvrdila prisutnost patologije, provode se niz studija:

  1. DNK test. Omogućava vam da precizno odredite prisustvo mutacije gena.
  2. Biopsija mišićnog tkiva. Rijetko se koristi, uključuje uzimanje uzorka mišićnih vlakana i određivanje prisustva distrofina pomoću posebne boje.
  3. Prenatalno testiranje. Radi se u 11. sedmici trudnoće kako bi se utvrdio rizik od neuromišićnih poremećaja, posebno ako su jedan ili oba roditelja nosioci.
  4. Sakupljanje fetalne krvi. Provodi se u 18. nedelji trudnoće, u ekstremnim slučajevima koristi genetičar.

Pažnja! Budući roditelji treba da budu oprezni sa testovima tokom trudnoće. Međutim, ako se pojavi takva potreba, prednost treba dati ranom testiranju kako bi se smanjila vjerojatnost pobačaja.

Liječenje Duchenneove mišićne distrofije

Ne postoje efikasni lijekovi za liječenje Duchenneove mišićne distrofije. Liječenje je obično simptomatsko kako bi se olakšalo stanje pacijenta. Uključuje:

  • uzimanje kortikosteroida: prednizolon i deflazakort;
  • upotreba beta 2-agonista, koji usporavaju napredovanje bolesti;
  • umjerena fizička aktivnost, kao što je plivanje;
  • fizioterapija;
  • korištenje invalidskih kolica i ortopedskih pomagala za vrijeme spavanja;
  • nošenje respiratora radi lakšeg disanja.

Moderna medicina koristi liječenje matičnim stanicama za zamjenu oštećenih miocita. Injekcije sa zdravim ćelijama vrše se u sve mišiće svakih 2 mm: ovaj postupak je dugotrajan.

Poznate su i matične ćelije zvane periciti, koje se nalaze u krvnim sudovima skeletnih mišića. Naučnici ih dobivaju u malim količinama, uzgajaju ih umjetno i ubrizgavaju u krvotok. Neki od njih ulaze u mišiće i pune ih. Naučnici nisu jasno utvrdili efikasnost operacije.

Prognoza i prevencija

Kako bi se spriječile komplikacije bolesti, pacijent treba uzimati zdrav imidžživot, pravilno jesti, provoditi dovoljno vremena svež vazduh. Zabranjeno je ograničavati kretanje osobe i držati je na krevetu. Bez barem minimalnih pokušaja hodanja, mišići se vrlo brzo uništavaju.

Zbog činjenice da se kod Duchenneove distrofije brzo oštećuju ne samo skeletni mišići, već i srce i respiratorni organi, osoba ne može dugo živjeti u ovom stanju. Čak i ako uzimaju lijekove koji olakšavaju stanje, pacijenti rijetko žive duže od 35 godina. Više od 50% njih umire adolescencija, bez odgovarajuće pomoći - čak i brže.

Tokom vještačke ventilacije pluća, uzimanje potpore lijekovi za srce, koristeći invalidska kolica i sondu za hranjenje, neki pacijenti žive 40-50 godina. Međutim, potrebna im je stalna njega i nadzor, jer ne mogu samostalno obavljati osnovne higijenske postupke, pa čak ni tražiti pomoć.

Nemoguće je izliječiti Duchenneovu mišićnu distrofiju, ali lijekovi i ortopedski lijekovi pomoći će u ublažavanju stanja pacijenta. Zbog značajnog oštećenja unutrašnjih organa, pacijenti najčešće umiru u mladosti. Ali savremeni napredak u korištenju matičnih ćelija omogućava da se nadamo povećanju prosječnog životnog vijeka ljudi koji pate od ove bolesti.

Nutritivna distrofija je vrsta distrofije (grč. dystrophe - poremećaj ishrane tkiva, organa ili organizma u celini).

Distrofija se smatra „poremećajem prirodnog procesa asimilacije proteina, ugljikohidrata i masti koje tijelo mora apsorbirati zajedno s hranom“.

Ali nutricionizam (latinski alimentum - sadržaj) u ovom kontekstu znači da se kao posljedica razvija distrofično stanje dugo odsustvo ishrana (tj. glad) ili pothranjenost. U medicini se ovaj termin pojavio tokom opsade Lenjingrada. Očigledno, u statističkim izvještajima o broju stanovnika opkoljenog grada koji su umrli od gladi, formulacija “smrt je nastupila kao posljedica nutritivne distrofije” nije izgledala tako zloslutno...

U oba slučaja normalno funkcionisanje svih organa i sistema organizma je poremećeno zbog nedostatka proteina i energije.

Kod po ICD-10

E41 Nutritivno ludilo

Uzroci nutritivne distrofije

Prema Stalnog komiteta UN-a za ishranu (SCN), bolesti i pothranjenost su usko povezane, a nutritivna pothranjenost je jedan od vodećih uzroka zdravstvenih problema širom svijeta.

Prema Svjetskom programu za hranu, nutritivna distrofija u ranoj dobi dovodi do smanjenja fizičkog i mentalnog razvoja djece. Danas u zemlje u razvoju Postoji najmanje 147 miliona djece koja su zakržljala zbog kronične pothranjenosti. 14,3% odraslih ima znakove nutritivne distrofije. Štaviše, nutritivna distrofija je uzrok 45% smrti djece mlađe od pet godina: u Aziji i Africi 2,6 miliona djece godišnje umre od pothranjenosti.

Glavni uzroci nutritivne distrofije povezani su s nedostatkom proteina i drugih esencijalnih nutrijenata u ishrani, ili sa njihovim potpunim izostankom...

Jednom riječju, ova patologija se javlja kada osoba ogladni ili pojede nešto što ni na koji način ne pokriva energetske troškove tijela.

Simptomi nutritivne distrofije

Izgled karakteristični simptomi nutritivna distrofija nastaje zbog činjenice da, bez adekvatne nadoknade hranjivih tvari koje osiguravaju opći metabolizam, tijelo počinje trošiti masti i ugljikohidrate iz svojih "rezerva". A kada se osuše, počinje proces disimilacije (propadanja) proteina tkiva, proteinskih struktura enzima i hormona.

To se dešava tokom oksidacije aminokiselina u krvi - da bi se dobila energija koja nedostaje, jer aminokiseline koje nastaju tokom varenja proteina hrane i ulaze u ćelije jako nedostaju.

Tada počinje brz gubitak proteina (više od 125 g dnevno). Kao rezultat toga dolazi do poremećaja metabolizma i ravnoteže proteina krvi i proteina tkiva, nastaju atrofične degenerativne promjene u skeletnim mišićima sa gubitkom mišićne mase i gubitkom mišićne funkcije; razina šećera i kolesterola u krvi naglo se smanjuje; sadržaj glikogena u parenhimu jetre i mišićnom tkivu je također smanjen. Generalno, postoje svi znaci kaheksije (starogrčki - loše stanje) - sindrom ekstremne iscrpljenosti organizma.

Ključni klinički simptomi nutritivne distrofije su sljedeći:

  • bolna (neutaživa) glad;
  • bljedilo i žutilo kože, suha i naborana koža;
  • mršavost (značajan gubitak tjelesne težine);
  • opšta slabost, vrtoglavica;
  • smanjenje tjelesne temperature (hipotermija) na +35,5-36°C;
  • smanjenje volumena mišića i potkožnog tkiva (atrofija);
  • utrnulost (parestezija) i bol u mišićima;
  • smanjenje arterijskog i venskog pritiska i brzine protoka krvi;
  • poremećaji srčanog ritma (bradikardija i tahikardija);
  • probavni poremećaji i crijevna atonija (dispepsija, nadutost, zatvor);
  • anemija (hipohromna ili hiperhromna);
  • smanjena funkcija polnih žlijezda (amenoreja, impotencija);
  • povećana razdražljivost i razdražljivost na početku bolesti; apatija, pospanost i letargija - u kasnijim fazama.

Prema stepenu težine, uobičajeno je razlikovati tri stepena nutritivne distrofije: 1. stepen (blagi) - slabost i gubitak težine bez atrofije mišića; 2. stepen (umjeren) - oštro pogoršanje opšte stanje, prisustvo kahektičkog sindroma; 3. stepen (teški) – potpuno odsustvo potkožno masno tkivo i atrofija skeletnih mišića, smanjene funkcije organa i sistema.

Osim toga, postoje edematozne i suhe vrste nutritivne distrofije. Kaheksični edem može biti praćen povećanjem dnevnog izlučivanja urina (poliurija) i stagnacijom tečnosti u šupljinama. A suhu distrofiju - sa svim ostalim manifestacijama - karakterizira izraženija atrofija mišića i prisustvo smeđe atrofije miokarda (smanjenje veličine srca i stanjivanje njegovih mišićnih vlakana).

Dijagnoza nutritivne distrofije

Liječenje nutritivne distrofije

Liječenje nutritivne distrofije sastoji se, prije svega, u osiguravanju adekvatne ishrane (3000-4000 kcal dnevno) sa visokim sadržajem lako probavljivih proteina, vitamina, makro- i mikroelemenata. Broj obroka - u malim količinama - najmanje šest puta dnevno. Ako postoji dijareja, hrana treba da bude homogena. U tom slučaju treba ograničiti konzumaciju kuhinjske soli (maksimalno 10 g dnevno), a preporučena količina tečnosti za piće je 1000-1500 ml tokom dana.

Za pacijente koji se liječe od nutritivne distrofije izuzetno je važno održavati fizički odmor i psiho-emocionalnu ravnotežu.

U liječenju nutritivne distrofije 2. i 3. težine indicirano je strogo mirovanje u krevetu u bolničkim uvjetima. Ishrana se može obezbediti pomoću sonde za hranjenje. Osim toga, propisuju se intravenske infuzije glukoze, kao i dozirane transfuzije krvne plazme ili krvnih nadomjestaka. Kod probavnih smetnji, poremećaja srčanog ritma, anemije i drugih simptoma provodi se simptomatska terapija lijekovima uz primjenu odgovarajućih lijekova.

Na primjer, kod dispepsije pacijenti uzimaju enzimske preparate: želudačni sok, hlorovodoničnu kiselinu sa pepsinom, kao i pankreatin, abomin, panzinorm-forte itd. Glavni lijekovi protiv anemije su vitamin B12, folna kiselina i preparati koji sadrže željezo (parenteralno - ferrum-lek, ferbitol; oralno - hemostimulin, feroplex, itd.).

Prognoza nutritivne distrofije - oporavak, prelazak u kronično stanje ili smrt - direktno ovisi o stupnju iscrpljenosti tijela. U slučaju stepena 1 i 2 (blaga i umjerena), prognoza je povoljna. 3. stepen patologije ima nepovoljnu prognozu, jer stanje pogoršavaju komplikacije nutritivne distrofije u vidu pratećih bolesti kao što su dizenterija, upala pluća i tuberkuloza.

Veliki antički lekar Hipokrat je rekao da se „nestankom mesa“ (tj. gubitkom težine usled hronične pothranjenosti, odnosno stanja koje nazivamo nutritivna distrofija), „ramena, ključne kosti, grudi, prsti kao da se tope. Ovo stanje je lice smrti.”

Ako pacijent ima distrofiju miokarda, u ovom slučaju će biti teško dodijeliti šifru prema ICD-10. Od posljednje revizije, posebna šifra se više ne dodjeljuje za ovu patologiju. Međutim, postoji šifra koja se koristi iz odjeljka o kardiomiopatiji.

Kod po ICD-10

Miokardna distrofija se smatra specifičnom srčanom bolešću koja nije upalne prirode. Karakteriziraju ga metabolički poremećaji koji se javljaju u miocitima. Istovremeno se mijenja kontraktilnost srčanog mišića i pojavljuje se zatajenje srca.

ICD-10 klasifikacija bolesti je normativni dokument, koji sadrži kodove za bolesti organizovane po sekcijama. Ovo je međunarodni razvoj koji olakšava prikupljanje i skladištenje informacija za kreiranje statistike za sve zemlje. ICD-10 kreirala je Svjetska zdravstvena organizacija. Dokument se revidira svakih 10 godina i uvijek se dodaju na njega. Ako je prije postojao poseban kod za distrofiju miokarda, sada se ne dodjeljuje ovoj bolesti prema ICD-10. Međutim, doktori mogu dati broj I.42, što implicira kardiomiopatiju. Unatoč sličnosti naziva, kardiomiopatija i distrofija miokarda smatraju se različitim fenomenima, jer prva uključuje širi spektar različitih srčanih patologija koje nisu povezane sa srčanim oboljenjima i vaskularnim sustavom. Stoga se ovi pojmovi ne mogu koristiti kao sinonimi. Ali za distrofiju miokarda još uvijek postoji jedan kod prema ICD-10, koji pretpostavlja samo kardiomiopatiju s metaboličkim poremećajima i problemima u ishrani.

Općenito, dio I42 pretpostavlja kardiomiopatiju, ali isključuje stanja koja su komplikovana trudnoćom i postporođajnom ishemijskom bolešću. Broj I42.0 ukazuje na dilatirani tip, a 42.1 je hipertrofična opstruktivna patologija. Broj 42.2 odnosi se na druge oblike hipertrofične patologije. Šifra 42.3 je endomiokardijalna bolest, a 42.4 je fibroelastoza endokardijalnog tipa. Ako pacijent ima druge restriktivne srčane patologije, tada se broj postavlja na 42,5. Ako je kardiomiopatija alkoholnog porijekla, onda se pretpostavlja šifra 42.6. Ako je bolest uzrokovana utjecajem lijekovi ili drugi vanjski faktori

, tada se broj postavlja na 42.7. Ostale kardiomiopatije imaju broj 42,8, a ako oblici patologije nisu navedeni, onda je šifra 42,9.

Oblici bolesti Postoji nekoliko oblika distrofije miokarda.

  • U zavisnosti od vrste distrofičnih procesa u srcu, poznati su:
  • restriktivni;
  • dilatacijski;

hipertrofična.

  1. Ovisno o težini bolesti, razlikuju se sljedeći oblici:
  2. 2. Subkompenzacija. Mehanizmi odgovorni za hemodinamiku su napeti, čak i sa umjerenim fizička aktivnost. Već postoji izražena distrofija srčanog mišića.
  3. 3. Dekompenzacija. Uz malu fizičku aktivnost primjetna su odstupanja u hemodinamici. Kontraktilne sposobnosti miokarda su naglo oslabljene.

Ovisno o patogenezi, razlikuju se primarni i sekundarni oblici. Primarni pretpostavlja da uzrok bolesti nije utvrđen. Sekundarna znači da se distrofija miokarda pojavila kao komplikacija u pozadini druge bolesti.

Ovisno o bolesti koja je uzrokovala distrofiju srčanog mišića, razlikuju se sljedeći oblici:

  1. 1. Dishormonal. Pojavljuje se zbog poremećaja u sintezi polnih hormona. Osoba se često umori, ima problema sa spavanjem, žedna je i gubi na težini. U predjelu srca osjeća se ubod ili bol.
  2. 2. Tonzilogena. To je komplikacija nakon upale krajnika. Izdržljivost se pogoršava, javlja se bolan bol u predelu srca, aritmija.
  3. 3. Alkoholičar. Razvija se kao posljedica dugotrajne intoksikacije alkoholom. Membrane ćelija srčanog tkiva su uništene usled izlaganja etanolu. Rezerve kalija i masnih kiselina se smanjuju. To dovodi do kratkog daha i aritmije. Bol u predjelu srca se gotovo i ne pojavljuje.
  4. 4. Anemična. Često se javlja kod trudnica. Za više kasnije pojavljuje se i toksikoza.
  5. 5. Dijabetičar. Pojavljuje se kod pacijenata sa dijabetesom mellitusom tipa 1. U tom slučaju mogu se otkriti dijabetički poremećaji u koronarnim žilama i razvija se angina pektoris.

Uzroci i simptomi

Pojava distrofije miokarda kao primarne bolesti je prilično retka pojava. Obično je ova patologija sekundarna. Svi uzroci distrofije miokarda mogu se podijeliti u 2 grupe. Prvi uključuje sve one srčane. Na primjer, to može biti kardiomiopatija ili miokarditis. Druga grupa uključuje nekardijalne uzroke. To su problemi s metaboličkim procesima, anemija, intoksikacija organizma, bolesti uzrokovane infekcijama i izloženost štetnim faktorima. okruženje(zračenje, bestežinsko stanje, pregrijavanje, itd.).

Zbog toga mišići miokarda ne primaju dovoljno hranjivih tvari i kisika i doživljavaju intoksikaciju. Postepeno ćelije umiru i zamjenjuju ih vezivnim tkivom. Pojavljuju se ožiljci. Kao rezultat toga, glavne funkcije miokarda su poremećene - kontrakcija, provodljivost, ekscitabilnost i automatizam. Zbog toga pate sve ćelije ljudskog tela.

U početnoj fazi bolesti simptomi se ne pojavljuju, pa se bolest ne osjeća.

Ali ako se bolest ne liječi, postepeno se razvija zatajenje srca, što može dovesti do smrti. Stoga, čim se pojave prvi znaci bolesti, morate hitno otići u bolnicu. Razlog za to je sljedeći:

  • otežano disanje uz manji fizički napor;
  • snažno povećanje otkucaja srca pri malim opterećenjima;

Bolest, nazvana Duchenneova distrofija, povezana je s oštećenjem genskih struktura odgovornih za proizvodnju velikog mišićnog proteina distrofina. Ova patologija se prenosi nasljedno, autosomno recesivnom vrstom nasljeđivanja: to jest, izgleda da je ova patologija skrivena ili se pojavljuje nakon jedne generacije. Ovaj tip je vezan za X hromozom.

Kod po ICD-10

G71.0 Mišićna distrofija

Uzroci Duchenneove distrofije

Patologija se pojavljuje zbog mutacije gena koja se javlja u xp21 regiji. Više od četvrtine takvih patologija povezano je s trajnom promjenom genotipa u majčinom jajetu. Preostali slučajevi se objašnjavaju heterozigotnošću majke pacijenta zbog patologije mutageneze u genu za distrofin.

Općenito je prihvaćeno da je otprilike 7% svih periodično nastalih slučajeva bolesti posljedica formiranja u ženskom jajniku nekoliko generacija ćelija s mutiranim i normalnim distrofinskim uličicama. Najčešći tip mutacije (oko 65%) je značajan gubitak hromozomskih sekcija. Kod 5% pacijenata detektuje se dupliciranje hromozomskog preseka, a u preostalim slučajevima patologije - tačkasta mutacija, kada je zahvaćen jedan ili više nukleotida, dok mutacije uključuju veće defekte gena.

Patologija se prenosi na autosomno recesivan način, vezan za X hromozom (pogađa muškarce). Više od polovine takvih patologija nastaje spontano, zbog mutacije gena.

Prilikom genetskog testiranja važnu ulogu igra identifikacija skrivenih znakova bolesti kod sestara pacijenta. Takav nosilac mutiranog gena može prenijeti patologiju na 50% njene muške djece, a 50% njenih kćeri će postati isti nosioci mutiranog gena.

Žene koje imaju oštećeni gen dijele ga sa svojim djetetom, iako same ne boluju od miopatije. Dječaci su uglavnom pogođeni bolešću. Djevojčice se također mogu razboljeti, ali to se događa izuzetno rijetko: to se može dogoditi samo ako postoji defekt u strukturi hromozoma.

Simptomi Duchenneove distrofije

Početni simptomi Duchenneove distrofije mogu se primijetiti već u dobi od 1 do 5 godina. Bolesno dijete karakterizira inhibicija ranog motoričke aktivnosti. Kada pokušavate samostalno hodati (kod djece starije od 1 godine), možete osjetiti stalne padove, zapetljavanje nogu i brzi zamor. Ako beba ipak počne da hoda, onda prelazi sa jedne noge na drugu (pačji hod), teško mu je da se penje uz stepenice i ustaje sa kolena.

Mali pacijenti postepeno doživljavaju povećanje volumena različitih mišićnih grupa, što izgleda kao jako napumpani mišići. S daljnjim tijekom i pogoršanjem patologije, takvo povećanje pretvara se, naprotiv, u smanjenje mišića.

Bolest se širi po cijelom tijelu uzlazno: od mišića nogu i karlice do leđa, ramena i ruku.

Već je uključeno početnim fazama bolesti, može se primijetiti smanjenje tetivnih refleksa. Dalje se razvija zakrivljenost kičme, grudi postaju sedlasti ili kobilice, a stopala se deformišu. Javljaju se problemi sa srčanim mišićem: pojavljuju se znaci srčane aritmije i hipertrofije lijeve komore. Četvrtina pacijenata pokazuje simptome mentalne retardacije: najčešće se to manifestira kao znakovi mentalne retardacije.

Oko 12. godine pacijenti prestaju da hodaju, a nakon 2-3 godine potpuno gube sposobnost kretanja. U dobi od 20-30 godina veći broj takvih pacijenata umire. U kasnijim stadijumima bolesti, slabost mišića se proteže na respiratorni i sistem za gutanje. Smrt se javlja od udruženih bakterijskih infekcija ili zbog nedostatka respiratorne i srčane aktivnosti.

Forms

Duchenneova mišićna distrofija

Duchenneova mišićna distrofija je, srećom, relativno rijetka i manifestira se u slabost mišića. Prema statistikama, ova patologija se javlja kod otprilike jedne bebe od 3000 novorođenčadi. Osim toga, poznato je nekoliko prilično rijetkih oblika miopatije, koje karakteriziraju manje izražene manifestacije.

Razvoj mišićne distrofije povezan je sa sporim uništavanjem veza između nervnih i mišićnih vlakana.

Nosioci takvih oštećenja mogu postati i djevojčice rođene od majke sa oštećenim genom, iako se kod njih bolest gotovo nikad ne manifestira.

Osim Duchenneove distrofije, medicina identificira i druge vrste miopatija koje su izuzetno rijetke:

  • Beckerov sindrom (također pogađa dječake, ima urođeni tip, ali se manifestira tek u pubertetu i povlači se za otprilike 45 godina);
  • kongenitalni oblik miopatije (pogađa djecu bez obzira na spol, ali se može javiti, moglo bi se reći, samo u izoliranim slučajevima);
  • Scapulohumeralno-facijalni oblik miopatije se ne pojavljuje odmah, već tokom oko 10 godina. U patologiji se javlja slabost mišića lica, usporena reakcija mišića lica pri pokušaju izražavanja određenih emocija;
  • Emery-Dreyfusova patologija (slična vrsta miopatije s negativnim posljedicama za miokard).

Progresivna Duchenneova distrofija

Progresivna Duchenneova distrofija je ozbiljan, najčešći oblik miopatije. Razvija se u djetinjstvu, obično kod djece mlađe od 3 godine, a povremeno i u starijoj dobi. Gotovo svi pacijenti (uz nekoliko izuzetaka) iskuse povećanje veličine mišića lista (ponekad u kombinaciji s deltoidnim i kvadricepsnim mišićima). Ovo povećanje je često povezano s masnom infiltracijom mišića, ali u nekim slučajevima su mišići ti koji su zapravo uvećani.

Smanjenje mišićne mase uočava se uglavnom u leđima i karličnom pojasu. Uz atrofične poremećaje, često se može primijetiti prisustvo mentalne retardacije.

Narušavanje integriteta i oblika kostiju, čak i uslijed manjih opterećenja i ozljeda, nije rijetkost. Nakon 5-10 godina od prvih manifestacija patologije može se otkriti oštećenje srčanog mišića, što se izražava tahikardijom i abnormalnostima EKG-a. Karakteristična karakteristika smatra se da je povećana aktivnost kreatin kinaze u serumu.

Općenito, bolest je teža nego kod drugih oblika miopatije. Atrofične promjene se brzo šire po cijelom tijelu. Većina pacijenata u dobi od 10 godina praktično se ne može kretati. Takvi pacijenti izuzetno rijetko mogu doživjeti 30 godina života, umirući od pratećih bolesti.

Dijagnoza Duchenneove distrofije

Dijagnoza Duchenneove distrofije mora biti potvrđena genetskim testiranjem, ali u nekim slučajevima mogu biti propisani i drugi testovi.

  1. Genetski test se provodi nedvosmisleno, čak i ako je liječnik siguran da pacijent ima mišićnu distrofiju. Koristeći ovu metodu, možete odrediti jasne karakteristike patoloških poremećaja u DNK. Osim postavljanja dijagnoze, ova studija će pomoći roditeljima da odluče o budućim trudnoćama. Također, rezultati genetskog testa bit će korisni rođacima majke koja je nosilac mutiranog gena.
  2. Vaš ljekar može preporučiti biopsiju mišićnih vlakana. Takva studija će pokazati da li se protein distrofin proizvodi u tijelu, i ako je tako, u kojoj količini. Koristeći biopsiju, stručnjaci određuju tačnu količinu proteina u miocitima. Ali biopsija ne može biti zamjena za genetsku analizu!
  3. Metoda elektromiografije (određivanje provodljivosti nervnih impulsa) bila je relevantna prije nekoliko godina, ali sada nije potrebna.
  4. Krvni test na kreatin kinazu: kod Duchenneove distrofije količina ovog enzima je znatno veća od normalne.
  5. Procjena srčane aktivnosti, respiratornog sistema, mišićnih sposobnosti, EKG, određivanje srčanih bioloških markera i gustine kostiju.

Vrlo je važno utvrditi tačnu dijagnozu ako stručnjaci sumnjaju na miopatiju kod djeteta. Štaviše, to se mora učiniti što je prije moguće. Doktor će propisati kvalificirano liječenje na osnovu ovih studija, nakon što prvo razgovara sa roditeljima i objasni im sve karakteristike bolesti.

Liječenje Duchenneove distrofije

Trenutno ne postoji lijek za Duchenneovu distrofiju. Iako se naučna istraživanja na ovu temu provode prilično intenzivno: na tome rade naučnici iz Velike Britanije, Izraela i SAD-a. Najnovije metode koje su trenutno u razvoju:

  • Preskakanje egzona je postupak koji pomaže u usporavanju progresije miopatije. Ova metoda ublažava tok bolesti, značajno ublažava simptome, ali ne eliminira mutaciju;
  • uvođenje gena za distrofin pomoću nosača virusnih gena ili plazmida omogućava pacijentima da zadrže sposobnost kretanja i hodanja u dužem vremenskom periodu, što uvelike poboljšava kvalitet njihovog života;
  • transplantacija miogenih ćelija je uvođenje fibroblasta, čime se pojačava sinteza novog ne-mutiranog distrofina. Ova metoda ima niz prednosti: dugotrajan je pozitivan rezultat, mogućnost kombiniranja postupka s drugim terapijskim metodama, mogućnost primjene u gotovo svim životnim dobima i kontrolirana proizvodnja novog distrofina;
  • obnavljanje mišićnih vlakana pomoću embrionalnih matičnih stanica, mišićnih matičnih stanica - ove metode poboljšavaju regeneraciju mišića, omogućuju proizvodnju distrofina u velikim količinama, jačaju mišićnu strukturu i značajno obnavljaju funkciju mišića;
  • regulacija utrofina za zamjenu distrofina je metoda zasnovana na eksperimentu koji dokazuje da se kod nedostatka utrofina uočavaju isti simptomi kao i kod nedostatka distrofina. Ovi proteini su slični po strukturi i funkciji. Kroz dugo naučna istraživanja naučnici su zaključili da se regulacija gena za utrofin može koristiti kao tretman za Duchenneovu distrofiju;
  • blokiranje miostatina. Miostatin je neaktivan protein koji ima sposobnost pokretanja biokemijskih procesa koji inhibiraju formiranje mišića. Shodno tome, blokiranje ovog proteina treba da podstakne rast mišića;
  • blokirajući transformirajući faktor rasta β - protein koji inhibira funkciju miosateliocita (miogenih matičnih stanica). Ova metoda će pomoći u smanjenju stepena fibroze;
  • regulacija inzulinu sličnog faktora rasta-1, proteina slične strukture inzulinu. Faktor rasta-1 poboljšava kvalitet mišićnog tkiva, aktivira razvoj i povećava snagu mišića.

Trenutno stručnjaci nude sljedeće tretmane za Duchenneovu distrofiju:

  • uzimanje kortikosteroidnih lijekova za povećanje mišićne snage i ublažavanje stanja pacijenta;
  • upotreba β-2-agonista za privremeno povećanje mišićne snage;
  • fizioterapeutske procedure, miostimulacija;
  • ortopedska njega (kolica, hodalice, potkolenice itd.).

Nažalost, za Duchenneovu distrofiju ne postoji „eliksir izlječenja“, pa kada se traži efikasan tretman Budite krajnje oprezni prema lijekovima i postupcima koji bi vašoj pažnji mogli biti predstavljeni kao “panaceja”.

Ne kupujte nepoznati lijek osim ako nema pouzdanih dokaza o njegovoj djelotvornosti. Zapamtite da možete potrošiti veliku finansijsku svotu, a osim toga, ne samo da ne pomognete, već i naškodite svojoj bebi.

Retinalna distrofija uključuje niz bolesti kod kojih je poremećeno funkcioniranje ovog dijela vidnih organa. Karakteriziraju ih odumiranje tkiva i vaskularni defekti. Retina je poput radio prijemnika. Samo što ne hvata zvuk, već svjetlosne impulse koji mu omogućavaju da projicira sliku. Ako je ovaj dio očiju podložan bolestima, tada se gubi njegova funkcionalnost i vid počinje propadati. Karakteristike bolesti odgovaraju sljedećem opisu:

Kod distrofije retine prema ICD-10

Nema ICD-10 kod, ali se može uvrstiti na listu bolesti mrežnice pod brojem H35.

Klasifikacija distrofije retine

Retinalna distrofija se dijeli na dva velika tipa. To su nasljedni i stečeni oblici bolesti. Ako govorimo o nasljednim distrofijama, tada dolazi do uništenja na nivou receptora koji omogućavaju vid u sumrak. Razlikuju se sljedeće vrste nasljednih lezija::

  • Generalizirano - degeneracija pigmentnog tipa, urođeno sljepilo ili nedostatak noćnog vida, poremećena ili odsutna percepcija boja.
  • Periferno - retinalno odvajanje zbog karakteristika hromozoma, oštećenja vezivnog tkiva, disfunkcije sistema štapića i čunjića.
  • Centralna - nasljedna makularna degeneracija s pojavom mrlja ili žutih lezija, distrofija na pozadini promjena vezanih za dob.

Ako govorimo o sekundarnom (stečenom) obliku distrofije retine, on se također dijeli na periferni i centralni. Bolest centralnog tipa se, pak, dijeli na vlažne i suhe manifestacije distrofije. U prvom slučaju, u zahvaćenom području se opaža stvaranje novih krvnih žila. Vrlo su krhke, pa elementi sadržani u krvi kroz njih cure. Kao rezultat, nastaje edem i oštećuju se elementi vidnih organa osjetljivi na svjetlost. Ova bolest je teška, pa se njenom liječenju posvećuje veća pažnja.

Suha centralna distrofija retine javlja se u 90% slučajeva. Postaje rezultat metaboličkog poremećaja. U tom slučaju, između retine i krvnih žila nastaju nakupine proizvoda uključenih u metabolizam.

Periferna distrofija

Ova manifestacija je tipična za kratkovidne osobe i vrlo često dovodi do ablacije retine. Postoje dvije vrste periferne distrofije: horioretinalna i vitreoretinalna. Periferna korioretinalna distrofija (PCRD) zahvaća membrane krvnih žila. Periferna vitreohorioretinalna distrofija (PVCRD) utiče na stanje rožnjače. Osim toga, periferna distrofija može biti cistična, nalik na mraz i rešetkasta.

Uzroci distrofije retine

Uzroci distrofičnih promjena na mrežnici mogu biti sljedeći faktori::

  • Formiranje ožiljaka kao rezultat poremećaja vaskularnog sistema ili smanjenog lokalnog imuniteta.
  • Nepridržavanje ishrane i konzumacija nezdrave ili nekvalitetne hrane.
  • Loše navike, posebno pušenje i prekomjerna konzumacija alkoholnih pića.
  • Nemar u liječenju zaraznih bolesti.
  • Prisutnost hroničnih bolesti. To može biti dijabetes melitus, skokovi pritiska, bolesti kardiovaskularnog i endokrinog sistema.
  • Očne operacije.
  • Gojaznost kao posledica metaboličkih poremećaja.

Ove manifestacije pogoršavaju stanje cirkulacijskog sistema i usporavaju metaboličke procese. Zbog toga je zahvaćena retina. Evo šta kažu na internetu o uzrocima distrofije retine:


Simptomi distrofije retine

Uobičajeni znakovi za sve vrste retinalne distrofije su sljedeće manifestacije::

  • Odsustvo ili smanjena percepcija boja.
  • Pojava nedostataka slike (lebde, munje, blicevi, magla).
  • Gubitak centralnog vida.
  • Percepcija objekata koji se nalaze sa strane kao nejasne slike.
  • Smanjena vidna oštrina.
  • Gubitak osjećaja za kretanje. Objekt koji miruje teško je razlikovati od onog koji se kreće.
  • Potreba za prekomjernim svjetlom tokom pisanja ili čitanja.

Ako govorimo o pojedinačnim oblicima bolesti, periferna distrofija se izražava pojavom bljeskova i tačaka pred očima. Oštećenje makule je praćeno zakrivljenošću vidljivih linija. Suva distrofija retine iskrivljuje vizualne slike. Pacijent ne može raditi sa malim predmetima i fontovima. Ima poteškoća da vidi u mraku i razlikuje lica.

Evo jednog primjera razvoja retinalne distrofije i njenog liječenja:


U većini slučajeva, manifestacija simptoma je karakteristična za jedno oko. Osim toga, početni stadijumi retinalne distrofije javljaju se neprimjetno. Nakon što ste otkrili prve znakove koji ukazuju na početak bolesti, odmah se obratite liječniku.

Distrofija mrežnjače tokom trudnoće

Tijekom trudnoće dolazi do distrofije mrežnice zbog smanjenog dotoka krvi u oči kao posljedica niskog krvnog tlaka. Ako se razvoj bolesti ne zaustavi na vrijeme, može doći do rupture ili odvajanja mrežnice. Da bi se izbjegle takve posljedice, planirano C-section ili postupak laserske koagulacije. Laserska koagulacija se propisuje prije 35. sedmice trudnoće. Postupak uključuje stvaranje pouzdane veze između žilnice i mrežnice. Rezultat takve intervencije je smanjenje rizika od komplikacija na vidnim organima tokom prirodnog porođaja.

Dijagnoza bolesti

Prepoznavanje distrofije i postavljanje ispravne dijagnoze uključuje provođenje sljedećih studija:

  • Ispitivanje vidne oštrine (vizometrija).
  • Identifikacija vidnog polja (perimetrija).
  • Provjerite ima li izobličenja vidljivih linija - Amslerov test.
  • Detekcija abnormalnih odstupanja u prelamanju svjetlosnih zraka (refraktometrija).
  • Biomikroskopija.
  • Oftalmoskopija.
  • Određivanje stepena percepcije boja.
  • Elektroretinografija.
  • Određivanje stepena adaptacije vidnih funkcija u mraku (adaptometrija).
  • Pronalaženje pogođenih područja.
  • Retino- i koherentna tomografija.
  • Ultrazvučni pregled.
  • Zbirka analiza.

U zavisnosti od kliničke slike, pacijentu se propisuje konsultacija sa lekarima drugih specijalnosti.

Liječenje distrofije retine

Standardni režim liječenja distrofije uz korištenje lijekova izgleda ovako::

  1. Lijekovi koji jačaju i proširuju krvne žile. Doziranje Complamina, Noshpe, Papaverina ili Ascorutina odabire se pojedinačno za svakog pacijenta.
  2. Lijekovi za sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka. To može biti aspirin, tiklodipin ili klopidogrel.
  3. Vitamin B, koji se daje intramuskularno, i kompleks drugih vitamina u obliku tableta.
  4. Lijekovi koji sprječavaju stvaranje novih bolnih krvnih žila (Lucentis).
  5. Lijekovi za snižavanje holesterola.
  6. Sredstva za poboljšanje metabolizma unutar oka. Ubrizgava se intravenozno ili direktno u strukturu vidnih organa.
  7. Retinalamin, ubrizgan u donji kapak ili očnu školjku 10 dana.
  8. Kapi za oči koje ubrzavaju proces ozdravljenja i metabolizam.

Konzervativno liječenje se nadopunjuje fizioterapijom. Pacijentu se propisuju procedure kao što su foto- i električna stimulacija, elektroforeza i magnetna terapija. Ako govorimo o upotrebi malih doza laserskog zračenja, one se koriste za djelovanje na mrežnicu i krv.

Laserski tretman

Laserski snop širi svoj učinak direktno na zahvaćena područja vidnih organa. Izlažu se zračenju kako bi se stimulirao i pokrenuo metabolički proces. Laser je u stanju da ojača krvne sudove kroz njihovu koagulaciju i odvoji zahvaćena područja od zdravih, čime se zaustavlja širenje bolesti. Ovaj proces uključuje lemljenje defektnih tkiva.

Operacija

Ako konzervativne i laserske metode liječenja ne pomognu u rješavanju distrofije retine, liječnik odlučuje propisati operaciju. Ovisno o složenosti svakog slučaja, izvode se takve hirurške intervencije:

  • Revaskularizacija – obnavljanje krvnih sudova.
  • Vazokonstrukcija je sužavanje prostora između krvnih sudova.
  • Vitretomija je potpuno ili djelomično uklanjanje staklastog tijela.

Nakon operacije potrebno je poduzeti mjere koje će pomoći brzom obnavljanju vidnih funkcija. Morate se pobrinuti da vam oči nisu preopterećene, da nosite naočare za sunce napolju i uzimate vitamine. Osim toga, potrebno je prestati pušiti i prekomjerno konzumirati alkohol.

Tradicionalne metode liječenja distrofije mrežnice

Recepti tradicionalna medicina za distrofiju, treba ga koristiti zajedno s glavnim režimom liječenja koji je propisao ljekar. Takva sredstva imaju dobar učinak:

  • Kozje mleko, razblaženo prokuvane vode u jednakim razmerama. U roku od tjedan dana, dobiveni rastvor se ukapa u oči, a zatim ih prekrije tamnom krpom. Kao rezultat toga, proces odvajanja mrežnice će se zaustaviti.
  • Mjesec dana piti pola litre odvarka dnevno. Za pripremu uzmite 5 dijelova borovih iglica, 2 dijela šipka i ljuske luka. Preliju se kipućom vodom i kuvaju 10 minuta.
  • Uvarak od kima i cvetova različka se ukapava u oči 2 puta dnevno.
  • Mjesec dana, izvarak celandina se ukapava u oči 3 puta dnevno.
  • Oralno se uzimaju tinkture od breze, preslice, brusnice i senfa.
  • Zrna pšenice se ostavljaju da klijaju na toplom mestu. Embrioni samelju i jedu dobijenu smjesu.
  • Tokom 9 dana kapa se u oči izvarak od mumije i soka aloje, kuhani u omjeru 5:1.

Prije upotrebe narodni lekovi, trebate se posavjetovati s liječnikom i osigurati da komponente dekocija ne izazivaju alergijske reakcije.

Imajte na umu:Ako, kada se otkrije bolest, odbijete pomoć liječnika i samoliječite se, bolest se može razviti u tešku fazu. Može dovesti do potpunog gubitka vida, koji karakterizira ireverzibilnost procesa.

Prevencija distrofije retine

Da biste smanjili rizik od razvoja retinalne distrofije, morate slijediti ova pravila::

  1. Pobrinite se za to radno mjesto bio pravilno osvetljen.
  2. Svako opterećenje vidnih organa treba biti popraćeno periodičnim odmorom.
  3. Jednom godišnje potrebno je posjetiti oftalmologa.
  4. Prehrana treba da se sastoji od namirnica koje sadrže vitamine i mikroelemente neophodne za normalan metabolizam.
  5. Treba odustati loše navike(alkohol, pušenje).

Masaža i vježbe jačaju vidne organe i normaliziraju dotok krvi u njih. Pazite na svoje zdravlje. Obratite se svom ljekaru kod prvih znakova bolesti kako biste na vrijeme započeli liječenje.

Podijeli: